El Hospital Infantil de Filadelfia, en EE.UU., anunció este martes que un niño de 11 años que nació con sordera hereditaria pudo oír por primera vez en su vida, tras recibir una innovadora terapia génica experimental diseñada para tratar esta enfermedad congénita.
La pérdida de la audición puede ser causada por una variedad de factores, como trastornos, lesiones o malformaciones del oído. Sin embargo, existen casos en los que esta incapacidad es ocasionada por mutaciones genéticas. Se estima que 1 de cada 500 recién nacidos sufre algún tipo de pérdida auditiva genética.
En la actualidad, se han detectado alrededor de 150 mutaciones genéticas que pueden provocar tales problemas. No obstante, existe una forma extremadamente rara de sordera causada por la mutación en un solo gen que impide la producción de la otoferlina, una proteína necesaria para que las células ciliadas del oído interno puedan transmitir el sonido al cerebro.
ACT